Diagnóstico
As imunodeficiências primárias correspondem
a um grupo de 555 doenças de origem genética.9
O diagnóstico deste grupo de doenças é feito com exames de sangue desde os mais simples, como
um
hemograma, até
os mais complexos, utilizando sequenciamento genético (estudo do DNA).10
Embora se estime que cerca de 60% das IDP possam ser facilmente diagnosticadas com exames de
sangue
simples e acessíveis tanto no SUS como pela maioria dos convênios, muitas IDP permanecem
subdiagnosticadas à escala global.11,12
Felizmente, à medida que a capacidade técnica para identificar defeitos genéticos melhora,
mais
e
mais causas genéticas
de IDP estão sendo identificadas.11
É mais comum que as imunodeficiências sejam diagnosticadas em crianças, porém o início das
manifestções de uma imunodeficiência primária ou erro inato da imunidade pode ocorrer mais
tarde
e
mesmo na idade adulta. Isso ocorre devido
a diversos fatores genéticos e ambientais.13
O teste do pezinho ou triagem neonatal é feito logo que a criança nasce e serve para
diagnosticar
mais pessoas numa fase mais precoce, melhorando assim os resultados do tratamento e evitando
sequelas.11,13
Através do teste do pezinho, é possível detectar 85 dos defeitos imunológicos inatos e, mais
importante, as deficiências imunológicas combinadas graves (SCID) e a agamaglobulinemias
(ausência
de anticorpos).13
Apenas a versão ampliada do teste do pezinho tem a capacidade de identificar as IDPs e
direcionar, o
quanto antes, o tratamento do bebê. A versão do teste do pezinho ampliado está em andamento
e
atualmente já está disponível na cidade
de São Paulo, estado de Minas Gerais e Distrito Federal. 13
Triagens de oportunidade para defeitos de anticorpos, que podem ser realizadas em adultos e
crianças, estão sendo estudados para agilizar o diagnóstico das IDPs no Brasil e no
mundo.7,
14, 15,
16
Finalmente, o diagnóstico de imunodeficiências envolve uma avaliação clínica detalhada,
histórico
médico completo, exames laboratoriais especializados para avaliar o funcionamento do sistema
imunológico e, em alguns casos, testes genéticos para identificação de mutações específicas,
que,
por sua vez, deve ser feito por um médico especialista.12
Nota: A avaliação de sintomas para conclusão de qualquer diagnóstico somente poderá ser
realizada
por um médico.
